Hỏi

Chào bác sĩ,

Em vừa làm xét nghiệm Double test ở giai đoạn 13 tuần 4 ngày và đo độ mờ da gáy. Kết quả đo độ mờ da gáy là 2,0 mm; Trisomy 21 là 1:443; Trisomy 18 là <1:20000; Trisomy 13 là <1:20000. Bác sĩ bên phòng khám tư lại yêu cầu em làm thêm NIPT vì nói con em có khả năng Down. Vậy bác sĩ cho em hỏi kết quả đo độ mờ da gáy, Double test như thế nào là nguy hiểm? Mong bác sĩ có thể tư vấn giúp em, em cảm ơn bác sĩ.

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Được giải đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Trịnh Thị Thanh Huyền – Khoa Sản phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Kết quả đo độ mờ da gáy, Double test như thế nào là nguy hiểm?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Thai nhi 12 tuần tuổi là một dấu mốc quan trọng trong quá trình hình thành và là giai đoạn thích hợp để thực hiện các xét nghiệm cơ bản để xác định có hay không các dị tật ở thai nhi cũng như tình trạng sức khỏe của mẹ để đánh giá lâu dài quá trình thai kỳ.

Đo khoảng sáng sau gáy được thực hiện ở tuổi thai 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Siêu âm đo độ mờ da gáy (nuchal translucency – NT) là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down. Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi có bất thường, mẹ bầu sẽ phải tiến hành thêm một vài xét nghiệm khác để biết chính xác liệu bé có bị Down hay không. Khoảng sáng sau gáy bình thường nhỏ hơn 2,5mm. Với khoảng sáng sau gáy của bạn 2,0mm là bình thường.

Xét nghiệm Double test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) trong máu của thai phụ, sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ bầu, tuổi thai và độ mờ da gáy (nuchal translucency-NT) cũng như chiều dài đầu mông (fetal crown-rump length-CRL) đo bằng siêu âm,… nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13) của thai vào thời điểm 3 tháng đầu của thai kỳ.

Các chất hóa sinh trên được thai sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển. Nếu thai có sự lệch bội lẻ nhiễm sắc thể, nồng độ của các chất này sẽ thay đổi trong máu mẹ. Do đó, việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai.

Độ chính xác của Double test kết hợp với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy cho thai nhi có khả năng phát hiện dị tật thai nhi ở khoảng 85 – 90% đối với hội chứng Down, 5% dương tính giả và 95% thai bị hội chứng Edwards, hội chứng Patau với 0,3% dương tính giả.

Ngưỡng an toàn của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Down và hội chứng Down theo tuổi mang thai của mẹ là 1:250. Có nghĩa là kết quả sàng lọc đưa ra mẫu số lớn hơn 250 thì thai nhi có nguy cơ thấp, nhỏ hơn 250 thì thai nhi có nguy cơ cao.

Ngưỡng an toàn với hội chứng Edwards, Patau ở khoảng 1:100. Nếu kết quả sàng lọc có mẫu số lớn hơn 100 thì thai nhi có nguy cơ thấp, mẫu số nhỏ hơn 100 thì thai nhi có nguy cơ cao với hai hội chứng.

Ngưỡng an toàn dị tật ống thần kinh ở khoảng 1:75. Nếu kết quả sàng lọc thông báo mẫu số lớn hơn 75 thì con có nguy cơ thấp và ngược lại nhỏ hơn 75 thì con có nguy cơ cao.

Với kết quả của bạn thì các chỉ số trong vùng nguy cơ thấp. Bạn nên đến thăm khám bác sĩ chuyên khoa Sản phụ khoa để theo dõi thai kỳ.

Nếu bạn còn thắc mắc về độ mờ da gáy, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!

Nguồn tham khảo: Vinmec