Hỏi

Chào bác sĩ,

Em đang mang thai cháu thứ 2 ở tuần thứ 19. Em đi siêu âm và được các bác sĩ chẩn đoán em bé bị mắc chứng loạn sản sụn xương. Cháu đầu của em sinh ra và phát triển bình thường ạ. Vậy bác sĩ cho em hỏi chứng loạn sản sụn xương có bị di truyền khi sinh bé thứ 2 không? Gia đình 2 bên vợ chồng em đều bình thường không ai mắc chứng lùn ạ. Em rất mong được nghe tư vấn sớm từ các bác sĩ ạ. Em cảm ơn.

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Chào bạn,

Với câu hỏi “Chứng loạn sản sụn xương có bị di truyền khi sinh bé thứ 2 không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Bệnh loạn sản sụn xương do nhiều nguyên nhân, đột biến nhiều gen gây nên. Ban cần thực hiện chẩn đoán trên thai lần thứ 2 để biết nguyên nhân tiên lượng cho thai sau. Trong trường hợp thai đã đình chỉ, không còn mẫu để xét nghiệm thì tiên lượng rất khó. bạn có thể cân nhắc xét nghiệm thể mang (carrier screening) trên bố mẹ. Tuy nhiên, với số liệu nghiên cứu, bệnh này có một tỉ lệ khảm tế bào sinh dục, tức là tế bào trứng hoặc tinh trùng bất thường, trong khi tế bào máu lại bình thường. Bạn nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn và chỉ định các xét nghiệm phù hợp nhé.

Nếu bạn còn thắc mắc về chứng loạn sản sụn xương có bị di truyền khi sinh bé thứ 2, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để để kiểm tra và tư vấn thêm bạn nhé. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!

Được giải đáp bởi Bùi Thị Phương Hoa – Bác sĩ tư vấn di truyền – Trung tâm công nghệ cao Vinmec.

Nguồn tham khảo: Vinmec