Đột biến gen T2

Tìm hiểu về bệnh thiếu enzym beta-ketothiolase (BKT)

Bệnh thiếu enzym beta-ketothiolase là một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Bệnh có tính di truyền trên nhiễm sắc thể do bị đột biến gen T2 (ACAT1) nằm trên cánh dài nhiễm sắc thể số 11 (11q22.3-q23.1) mã…